Menu

NUEVO GEN RELACIONADO CON LA MIOCARDIOPATÍA DILATADA Y/O ARRITMOGÉNICA Y LA MUERTE SÚBITA

Las mutaciones en el gen de la filamina C (FLNC), previamente relacionadas con la miopatía esquelética pueden asociarse con un tipo característico de miocardiopatía sin presentar manifestaciones musculoesqueléticas asociadas.

Se publica en el Journal of American College of Cardiology un trabajo original (en el que el primer autor es el Dr. Martin Ortiz-Genga del departamento clínico de Healthincode) que describe como mutaciones que provocan truncamientos en el gen de la FLNC, dan lugar a un fenotipo que puede corresponderse con una miocardiopatía dilatada y/o arritmogénica

Deben sospecharse cuando una miocardiopatía se presente con disfunción y/o dilatación de ventrículo izquierdo, asociada a fibrosis importante en la cardioresonancia, arritmias ventriculares frecuentes e historia de muerte súbita familiar

Este gran avance, reconocido con una editorial en la misma revista, hace que a partir de ahora, siempre que se estudie una muerte súbita en un individuo joven deba tenerse en cuenta este gen. Además, este gen debería ser incluido en el estudio genético de pacientes com miocardiopatía dilatada, arritmogénica y restrictiva.

Referencia: Truncating FLNC Mutations Are Associated With High-Risk Dilated and Arrhythmogenic Cardiomyopathies. Ortiz-Genga et al. J Am Coll Cardiol. 2016;68(22):2440-2451. doi:10.1016/j.jacc.2016.09.927 [Artículo] [Texto completo]

Autor: Roberto Barriales
Roberto Barriales. NUEVO GEN RELACIONADO CON LA MIOCARDIOPATÍA DILATADA Y/O ARRITMOGÉNICA Y LA MUERTE SÚBITA

Roberto Barriales. NUEVO GEN RELACIONADO CON LA MIOCARDIOPATÍA DILATADA Y/O ARRITMOGÉNICA Y LA MUERTE SÚBITA
cardioprimaria.com. [ > ]; 10-10-2024
Accedido desde: https://www.cardioatrio.com/index.php?option=com_content&view=article&id=4515
el 10 Octubre 2024

No puede enviar comentarios. Debe de registrarse primero.

HospitalAviso a pacientes: La información de este sitio está dirigida a médicos. Su contenido no debe ser usado para diagnosticar o tratar problema alguno por parte de personal no profesional. Si tiene o sospecha la existencia de un problema de salud, consulte a su médico de cabecera.

corazón, diabetes, angina, arritmias y cardiología

Favoritos

Cardioatrio.com es una página elaborada para prestar servicio al profesional médico con interés en las enfermedades del corazón en su práctica clínica diaria. Además de condiciones típicas de cardiología, como angina y arritmias, aborda otras condiciones relacionadas como diabetes o ictus.
Este sitio utiliza cookies para ofrecer un mejor servicio. Si usted continua navegando acepta el uso de cookies. Acepto el permiso de cookies