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¿Cuál es el futuro próximo de las cardiopatías congénitas?

Las cardiopatías congénitas (CC) son las malformaciones mayores más frecuentes en los seres humanos (1% de los recién nacidos) y, representan la primera causa de muerte debida a defectos congénitos.

¿Qué hemos conseguido hasta ahora?. Gracias a los avances en las técnicas quirúrgicas, el desarrollo de medidas de soporte vital y técnicas de preservación del miocardio, el intervencionismo y la imagen de alta calidad la supervivencia de los niños con cardiopatía ha mejorado significativamente.

Ahora bien, ¿cuál es el siguiente paso?. Múltiples y emergentes materias revolucionarán el campo de la medicina cardiovascular en el niño:

  • Actualmente la causa genética en las CC sólo representa en el 30% de los casos. Sin embargo utilizando técnicas de secuenciación del genoma completo se conocerá el papel que tienen las regiones no codificantes como determinantes genéticos o, incluso identificar variantes del ADN, activadores, promotores u otros elementos que pueden generar una CC. Esperamos que el futuro nos brinde la oportunidad de identificar nuevas mutaciones y de descubrir cómo dichas mutaciones modifican la expresión de los genes.
  • El uso directo de las células pluripotenciales en la regeneración del miocardio y el crecimiento celular está teniendo un papel importante en el desarrollo de prótesis valvulares que esperemos revierta también en el campo de la cardiología pediátrica.
  • Las técnicas de impresión 3D están permitiendo mediante la obtención de modelos planificar la cirugía de las cardiopatías más complejas e incluso diseñar prótesis valvulares que se adapten de una forma más real al corazón de cada paciente.
  • Las secuelas neurológicas son las más frecuentes entre los supervivientes. El lactante que sobrevive a una cirugía cardiaca tendrá más problemas de razonamiento, aprendizaje, mayor torpeza motora, déficits en el lenguaje y en las relaciones sociales. Aunque se han identificado factores sociodemográficos y preoperatorios que pueden condicionar el desarrollo de un déficit neurológico estos sólo lo explican en un 1/3 de los casos. El uso de técnicas de secuenciación del genoma completo, permitirá conocer el papel que la genética tiene en el desarrollo de las secuelas neurológicas. Por otro lado, está por determinar también el uso que tiene la oxigenoterapia a la gestante de fetos con CC cianosantes cuyos cerebros reciben sangre más desoxigenada y su posible impacto sobre el desarrollo neurológico del feto.
  • Se desarrollarán nuevas estrategias para el manejo de la disfunción ventricular, el fracaso agudo y la insuficiencia cardiaca crónica en niños. Las continuas mejoras tecnológicas en los dispositivos de asistencia ventricular reducirán las complicaciones asociadas y permitirán dar soporte circulatorio a los más pequeños.
  • Se deberán elaborar protocolos de actuación y mejorar los cuidados paliativos del niño terminal con CC.
  • Resulta necesario desarrollar sistemas de estratificación de riesgo (scores) adecuados y universales así como sistemas que permitan medir la calidad de los resultados y la manera de optimizar los recursos.
  • Estos avances deberán estar al alcance también del gran número de niños que no pueden ser diagnosticados o tratados dado que viven en zonas del planeta más desfavorecidas.

Conclusión/reflexión: En el pasado se ha hecho un gran esfuerzo en distintas áreas para mejorar la supervivencia del niño con cardiopatía. Los equipos multidisciplinares de profesionales que manejan al niño cardiópata deben contar ahora con genetistas, especialistas en ética, economistas de la salud, nutricionistas, rehabilitadores y especialistas en cuidados paliativos. Los avances continuarán desarrollándose en el camino de conseguir disminuir las complicaciones a largo plazo y de individualizar los tratamientos.

Referencia: Triedman JK, Newburger JW. Trends in Congenital Heart Disease: The Next Decade. Circulation. 2016; 133 (25): 2599-2742. [Pub Med] [Texto completo]

Autora: Sonia Marcos Alonso

Sonia Marcos Alonso. ¿Cuál es el futuro próximo de las cardiopatías congénitas?

Sonia Marcos Alonso. ¿Cuál es el futuro próximo de las cardiopatías congénitas?
cardioprimaria.com. [ > ]; 15-07-2024
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el 15 Julio 2024

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