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Revisión de las bases genéticas de las miocardiopatías en la infancia

En la población adulta, las miocardiopatías se deben con frecuencia a mutaciones en los genes que codifican proteínas del sarcómero, del citoesqueleto o de los desmosomas. Aunque la población pediátrica comparte esta etiología, más del 30% de los niños con miocardiopatía presentan una enfermedad subyacente (metabólica, síndrome o neuromuscular). En general, cuanto más pequeño es el niño al debut más amplio será el diagnóstico diferencial.  La identificación de una causa genética proporciona información pronóstica y ayuda a establecer un plan de cribado y de seguimiento a los familiares.

En el presente artículo se realiza una revisión de las bases genéticas de las miocardiopatías en el edad pediátrica.

  1. Enfermedad neuromuscular. Las más representativas son: a) La distrofia muscular de Duchenne se encuentra ligada al cromosoma X. Los afectos suelen desarrollar miocardiopatia en la adolescencia y las portadoras pueden presentar miocardiopatía dilatada (MCD) en la edad adulta por lo que también se requiere seguimiento: b) En la enfermedad de Emery Dreiffus, también ligada al cromosoma X, la afectación cardiaca suele aparecer en la segunda década de la vida. c) La ataxia de Friederich, de herencia mitocondrial/recesiva, se manifiesta en forma de miocardiopatía hipertrófica aunque el corazón podría también dilatarse en fases finales de la enfermedad.
  2. Enfermedad metabólica. La mayoría de estas enfermedades son hereditarias en forma recesiva. Sin embargo el riesgo de recurrencia entre familiares es menor del estimado en las miocardiopatías “familiares”. Las miocardiopatías en este grupo de enfermedades se manifiestan en forma de hipertrófica, dilatada y no compactada. Además, la edad de presentación varía en función del diagnóstico.
  3. Síndromes genéticos. Existen más de 100 síndromes relacionados con miocardiopatías. Uno de los más conocidos es el de Noonan. Se trata de una enfermedad hereditaria autosómica dominante, aunque puede existir “de novo”. Los familiares de 1º grado de estos pacientes (de novo) no precisan seguimiento ni screening diagnóstico. Se presenta en forma de miocardiopatía hipertrófica. El síndrome de Alstrom se presenta como una enfermedad autosómica recesiva que puede manifestarse únicamente como miocardiopatía dilatada la cual puede llegar a resolverse en la adolescencia.
  4. “Familiares”: Debe tenerse en cuenta que el término familiar empleado no es correcto ya que las miocardiopatías de otros grupos también podrían tener una presentación familiar. En la miocardiopatía dilatada familiar la rentabilidad del estudio genético es del 25%. En la miocardiopatía hipertrófica los test genéticos poseen una rentabilidad de entre 50-75%. La miocardiopatía restrictiva, la no compactación del ventrículo izquierdo y la displasia arritmogénica del ventrículo derecho son relativamente raras en la edad pediátrica. La rentabilidad de los test genéticos no se conoce con certeza en la actualidad.

Conclusión/reflexión: Las bases genéticas de las miocardiopatías en la edad pediátrica son complejas. El diagnóstico preciso ayuda a definir el tipo de cribado y de seguimiento a los familiares. La rentabilidad de los estudios genéticos aumenta con el tiempo y también con ello aumenta la complejidad en la interpretación de los resultados. Por ello resulta una tarea prioritaria la incorporación de genetistas clínicos con formación en miocardiopatías en el seguimiento de las familias afectas.

Referencia: Evaluation of genetic causes of cardiomyopathy in childhood. Ware, S.M. Cardiology in the young. 2015; 25 (suppl 2); 43-50. [Pub Med] [Texto completo]

Autora: Sonia Marcos Alonso

Sonia Marcos Alonso. Revisión de las bases genéticas de las miocardiopatías en la infancia.

Sonia Marcos Alonso. Revisión de las bases genéticas de las miocardiopatías en la infancia.
cardioprimaria.com. [ > ]; 13-06-2024
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el 13 Junio 2024

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