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UNA VISIÓN CRÍTICA DESDE LA CARDIOLOGÍA ESPAÑOLA A LAS GUÍAS EUROPEAS SOBRE LA MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA

El Grupo de Trabajo de Cardiopatías Familiares de la Sociedad Española de Cardiología ha publicado en la Revista Española de Cardiología 2015 un editorial titulado: “Comentarios a la guía de práctica clínica de la ESC 2014 sobre el diagnóstico y manejo de la miocardiopatía hipertrófica: una visión crítica desde la cardiología española”.

A todos los integrantes del grupo de trabajo se les solicitó que realizaran un análisis de la guía de la ESC recientemente publicada. Específicamente se les solicitó que comentasen: a) aportaciones novedosas y más trascendentes para la práctica clínica; b) aspectos más positivos y más conflictivos de esas aportaciones novedosas; c) implicaciones para la práctica clínica en nuestro país y en nuestro entorno.

El documento resume en 3 páginas, las 55 páginas del manuscrito original de la ESC, por lo que (ya sólo por este esfuerzo sintetizador) merece la pena ser leído.
Voy a centrarme, en esta reseña, en aquellos puntos que han sido más criticados desde la cardiología española:

1. La guía ESC, recalca que el consejo genético y el cribado familiar son fundamentales en la atención de los pacientes con MCH. Se recomienda realizar un análisis genético en los pacientes con MCH para posibilitar el cribado genético de sus familiares. Se le da una indicación I-B, y se especifica que debe realizarse por «profesionales sanitarios entrenados» que formen parte de un «equipo multidisciplinar», sin especificar quiénes deben integrar este equipo ni qué preparación se requiere para formarlos. Esta afirmación obligaría a ver las MCH en centros de referencia, cosa que es materialmente imposible. Se debe aconsejar a los clínicos, el estudio de los familiares, con el apoyo o no de los servicios de genética disponibles y la derivación a unidades especializadas sólo en casos de difícil manejo.
Lo que si es necesario implementar en nuestro país es, no sólo son las consultas de cardiopatías familiares en nuestros hospitales, si no también el método de trabajo ante estas patologías. Hay que recalcar que es imprescindible el árbol familiar y el estudio familiar cuando se maneja un paciente con una MCH. Esta “manera de trabajar” no puede ser exclusiva de los centros de referencia, sino que debe ser extendida a la práctica clínica habitual.

2. La guía ESC, postula que, tras la identificación de una mutación causal en el probando, el análisis genético debe preceder
al estudio clínico de los familiares, y si el paciente no es portador de la mutación podría ser dado de alta sin haber sido “clínicamente” estudiado (es decir sin exploración física, ecocardiograma y electrocardiograma). Este es un aspecto, muy controvertido y en opinión del grupo de trabajo, erróneo. Se deben realizar ambos simultáneamente y nunca dejar de realizar el estudio clínico, puesto que en ocasiones el fenotipo hallado en los familiares puede apoyar (o no) la patogenicidad de la mutación documentada en el probando. Además, alrededor del 5%
de los pacientes con MCH portan 2 mutaciones, lo que puede tener trascendencia en el estudio familiar. La experiencia, señala que obviar el estudio clínico sistemático puede acarrear, en algunos casos, errores diagnósticos.

3. En relación con los estudios genéticos, cabe destacar
dos recomendaciones adicionales de la guía. La primera es la realización del estudio genético en pacientes fallecidos. En este caso, la indicación es solo IIa, lo cual llama la atención, pues el beneficio para los familiares es el mismo que en el caso de sujetos vivos (indicación grado I). En opinión del grupo, la indicación debe ser igualmente grado I. Además es importante que en nuestro país se creen protocolos conjuntos de actuación entre forenses-clínicos que permitan la conservación y posterior estudio de muestras de pacientes fallecidos súbitamente en los que la autopsia detecta una MCH. Existen ya protocolos
al efecto en diversas autonomías y sería apropiado extender
esta forma de trabajo a todo el territorio nacional.

4. Respecto al tratamiento invasivo de la MCH obstructiva (miectomía o ablación septal con alcohol), se subraya en el documento original, la importancia de la discusión de los casos en equipos multidisciplinares (“heart team”) y se hace hincapié en la experiencia de los profesionales que deben realizar al menos un mínimo de 10 intervenciones anuales. Esto no es aplicable en absoluto a nuestro país, donde los estudios publicados indican muchísimos menos casos por centro y operador. La única solución sería que los circuitos referenciadores fuesen de obligado cumplimiento, algo en lo que siempre se ha insistido y nunca se ha ejecutado en nuestro medio.

En fin, esta “visión crítica desde la cardiología española”, debe servirnos para avanzar y mantenernos en la primera línea del estudio y tratamiento de la miocardiopatía hipertrófica.

Referencia: Comentarios a la guía de práctica clínica de la ESC 2014 sobre el diagnóstico y manejo de la miocardiopatía hipertrófica. Una visión crítica desde la cardiología española. Rev Esp Cardiol 2015; 68(1):4-9 [Artículo] [Texto completo]

Autor: Roberto Barriales Villa.

Roberto Barriales Villa. UNA VISIÓN CRÍTICA DESDE LA CARDIOLOGÍA ESPAÑOLA A LAS GUÍAS EUROPEAS SOBRE LA MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA

Roberto Barriales Villa. UNA VISIÓN CRÍTICA DESDE LA CARDIOLOGÍA ESPAÑOLA A LAS GUÍAS EUROPEAS SOBRE LA MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA
cardioprimaria.com. [ > ]; 14-08-2020
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el 14 Agosto 2020

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